Identifican descubrimiento de un nuevo indicador genético en pacientes con Alzheimer

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descubierto una nueva variante genética de la enfermedad de Alzheimer, la cual afecta a casi todas las personas que poseen dos copias del gen APOE4.

Este hallazgo, publicado en la revista Nature Medicine, cambia nuestra comprensión sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación del Alzheimer, una forma común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo.

Según explicó Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, tener este tipo de APOE4 aumenta significativamente las probabilidades de desarrollar la biología de la enfermedad de Alzheimer a los 65 años. Hasta ahora, se sabía que este gen estaba asociado a un mayor riesgo de Alzheimer, pero no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.

Esta nueva forma genética del gen APOE4 ya no es solo un factor de riesgo, como se creía anteriormente, sino que representa una variante genética de la enfermedad de Alzheimer. De hecho, se equipara a otras dos formas ya conocidas: el Alzheimer asociado al síndrome de Down y el Alzheimer autosómico dominante.

Se estima que entre un 2 y un 3 % de la población general presenta esta variante genética, pero entre aquellos que tienen Alzheimer, representa entre el 15 % y el 20 %. Por lo tanto, este descubrimiento podría orientar mejor la investigación, la prevención y los tratamientos existentes para esta población con esta característica genética.

Prioridad en los tratamientos

Las personas con esta variante genética deberían ser consideradas prioritarias para recibir intervenciones terapéuticas y requerir un seguimiento más exhaustivo que aquellas con un menor riesgo genético, según el investigador.

Además, este descubrimiento puede impulsar el desarrollo de ensayos clínicos dirigidos específicamente a este grupo, avanzando así hacia un modelo de medicina personalizada en la lucha contra el Alzheimer.

A pesar de la esperanza que genera esta nueva era en la investigación del Alzheimer, todavía no se recomienda realizar cribados poblacionales para determinar quién tiene APOE4 debido a la falta de tratamiento específico para curar la enfermedad.

En el estudio publicado, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en individuos homocigotos APOE4 para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Los resultados sugieren que casi todos los homocigotos APOE4 mostraban patología de Alzheimer a una edad temprana y tenían niveles más altos de marcadores patológicos asociados a la enfermedad en comparación con otros genotipos.

En resumen, este descubrimiento ofrece nuevas oportunidades y enfoques para la investigación y el tratamiento del Alzheimer, especialmente en las personas que presentan esta variante genética específica.